Arely Vazquéz/SIPSE
CANCÚN, Q. Roo.- Cerca de siete mil enfermedades raras han sido identificadas, en México existen entre cinco y ocho mil personas con alguna de estos males, de acuerdo con datos de la Segunda Reunión Anual de Enfermedades Raras que se llevó acabo en la Riviera Maya.

“Las enfermedades raras se llaman así porque se encuentran en una baja frecuencia de la población, uno de cada dos mil personas en la población tiene alguna de estas enfermedades”, dijo Luis Eduardo Figuera, médico genetista del Centro de Investigación Geomédica de Occidente y fue parte de este evento.

Michel Beck, profesor emérito en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Mainz en Alemania, fue uno de los ponentes del evento, abordó el tema sobre los beneficios del tratamiento temprano en la enfermedad de Fabry, que afecta a una persona de cada 40 mil en México y una de cada 117 mil personas alrededor del mundo.

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Mencionó que el reto más importante es el diagnóstico oportuno ya que sus síntomas pueden ser confundidos con otras enfermedades llevando a los pacientes a complicaciones que ponen en peligro la vida, puede ser detectada hasta la edad adulta e iniciar a temprana edad.

Causas de la enfermedad de Fabry 

Fabry es un trastorno causado por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. y sus síntomas son crisis progresivas de dolor, opacidad en la córnea que no afecta la visión, pero sigue creciendo y deja daño de riñón, corazón y sistema cerebrovascular. Dentro del grupo de estas enfermedades lisosomales se encuentra el Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II – MPS II que afecta en su mayoría a niños varones, su incidencia alrededor del mundo es de uno entre 162 mil  nacimientos y se trasmite de madre a hijo. 

Anna Tylki-Szymańska, profesora de Pediatría del Departamento de Enfermedades Metabólicas del Instituto de Pediatría en Varsovia, Polonia, recalcó la importancia del manejo integral del paciente y el enfoque multidisciplinario en las instituciones de salud para mejorar la calidad de vida del paciente y sus familiares.

Enfermedad de Gaucher 

Otra de las enfermedades lisosomales que afecta a hombres y mujeres por igual, es la enfermedad de Gaucher,  la cual se llega a presentar en uno de cada 60 mil, de acuerdo a incidencia  internacional.

Otra enfermedad rara discutida durante la reunión científica fue el Angioedema Hereditario, la cual afecta a uno de cada 10 mil en el mundo y uno de cada 50 mil personas en México independientemente de su género. Anete Grumach,  reconocida alergóloga destacó la importancia de un diagnóstico oportuno debido a que los ataques de esta enfermedad pueden ser potencialmente mortales.

Aunque la mayoría de estas enfermedades pueden ser tratadas, hasta el momento no existe una cura como tal: “Desafortunadamente para la mayoría de ellas no hay un tratamiento específico, no es que no se trate, pero no se le quita totalmente”, dijo Luis Eduardo Figuera.