13 de Noviembre de 2018

Ciencia y Salud

Se realiza el más grande estudio genético para entender el autismo

Un estudio a gran escala pretende encontrar el umbral genético del autismo.

Cada genoma humano contiene 3 billones de pares genéticos. (juanizasa25)
Cada genoma humano contiene 3 billones de pares genéticos. (juanizasa25)
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Agencia
TORONTO, Canadá.- Un estudio realizado en Canadá revela nueva información sobre el autismo y su umbral en el código genético, lo que ha permitido clasificar los síntomas en un aproximado de 18 variantes que deben ser tratadas de distinta manera.

Huffington Post indica en su sitio web, que este es el más grande estudio genético que se ha hecho hasta el momento, habiendo analizado cerca de cinco mil genomas de familias afectadas por el desorden, y se encontraron 61 variaciones genéticas relacionadas con el riesgo de autismo.

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Estas variaciones aumentan el espectro de afectaciones que varían significativamente de forma física y en su biología.

"(El estudio) ayuda a dividir [...] la increíble variedad y la heterogeneidad en lo que es el autismo", explicó el Dr. Mathew Pletcher, vice presidente del descubrimiento de genomas en Autism Speaks. "Esta categoría de diagnóstico del autismo cubre tantos trasfondos genéticos y biologías únicas, aún así se tratan como una sola cosa. Cuando en realidad, en cada nuevo estudio que hacemos, cada nuevo gen que encontramos, nos damos cuenta que el autismo recolecta un enorme grupo de características genéticas muy complejas."

La investigación colaboró con Verily, la subdivisión de Google sobre sciencias para la vida, de manera que pudieron usar el almacenamiento de la marca para almacenar y estudiar cada uno de los tres billones de pares de ADN que componen un genoma humano.

Los análisis ayudarán a comprender por qué algunas personas de la misma familia presentan autismo severo, mientras que sus hermanos sólo tienen una versión mínima o nula.

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