Síndrome Ramos-Martínez, único en el mundo

Lo padece un catedrático de música que vive en Honduras; el mal incluye malformaciones y alteraciones en la personalidad.

|
Fotografía fechada el 16 de junio de 2016 en San Pedro Sula y distribuida este 28 de junio de 2016 del médico hondureño Héctor Ramos (i) hablando con el paciente Daniel Gerardo Martínez (d). (EFE/GIMUNICAH)
Recibe noticias y descuentos exclusivos en tu correo
Compartir noticia en twitter
Compartir noticia en facebook
Compartir noticia por whatsapp
Compartir noticia por Telegram
Compartir noticia en twitter
Compartir noticia en facebook
Compartir noticia por whatsapp
Compartir noticia por Telegram

EFE
TEGUCIGALPA, Honduras.- El médico hondureño Héctor Ramos descubrió con un grupo de investigación científica un síndrome único en el mundo a través de un paciente que ha sufrido varios males desde hace 42 años y que durante ese tiempo "había querido saber cuál era su identidad biológica", según contó el doctor a Efe.

Se trata del Síndrome Ramos-Martínez, por los apellidos del médico investigador principal y el del paciente (Daniel Gerardo), quien "durante 42 años había querido (...) saber quién era él en ese sentido", aseguró Ramos.

De su caso se hizo eco hace unos días el Journal of Medical Case Reports, una revista del Reino Unido de la editorial científica BioMed Central (BMC), añadió Ramos en entrevista desde San Pedro Sula, norte de Honduras.

El síndrome único, según la publicación europea, se manifiesta con dismorfología craneofacial, prolapso de la válvula mitral, cifoescoliosis, hernias inguinales y trastorno de la personalidad, entre otros problemas.

La publicación británica explica que el paciente también presenta malformaciones en su rostro, con mandíbula pequeña tirada hacia atrás, huesos adicionales en el cráneo, alteraciones de la personalidad, un grado de sordera por un conducto auditivo pequeño, espalda encorvada, hernias inguinales y problemas cardíacos.

Ramos fundó en 2008, cuando era estudiante de segundo año de medicina, el Grupo de Investigación de la Universidad Católica de Honduras (Gimunicah), en San Pedro Sula, con el que ha hecho la investigación sobre Martínez.

Problemas tempranos

Desde su infancia, Martínez ha venido sufriendo una alteración cardíaca y el prolapso de la válvula mitral, que es leve y no le conlleva ninguna discapacidad, explicó el galeno, lo que también refiere la publicación británica.

De algunas anomalías ha expresado que representan molestias, como las hernias inguinales bilaterales, que aún están pendientes de encontrar cupo quirúrgico.

Su coeficiente intelectual es normal. Presenta disminución de la capacidad auditiva, en parte por la estrechez del conducto auditivo, así como la tendencia a la acumulación de cerumen.

Sin embargo, a pesar de eso, se desempeña de gran manera con los instrumentos musicales, subrayó el médico sobre el paciente.

Martínez es soltero, su madre vive, su padre murió hace cinco años, tiene una hermana, no tiene hijos y aún se desconoce la información sobre su capacidad reproductiva.

Enfermo pero catedrático

Ramos conoció a Martínez en el campus de la Universidad Católica, donde el paciente ha venido ejerciendo recientemente como catedrático de música.

El médico dijo que la niñez y adolescencia de Martínez, hondureño, de 44 años, estuvieron marcadas en ocasiones por dificultades como el bullying, al que estuvo expuesto en la escuela y el colegio.

"A pesar de todo eso, él expresa que el amor que le ofrecieron su familia, sus amigos y sobretodo el creer en Dios, fue lo que le dio la fortaleza para seguir adelante", añade.

El paciente ha logrado superar muchos retos y según indicó Ramos, "su perseverancia, su historia de vida, fue siempre inspiración para todo el equipo de investigación, que nunca renunció a la búsqueda de poder darle una respuesta diagnóstica".

"Me contó que durante 42 años había querido saber cuál era su identidad biológica, saber quién era él en ese sentido. Que había visitado innumerables especialistas a lo largo de toda una vida y nadie conseguía decirle cuál era su diagnóstico", dijo Ramos.

Martínez le expresó a Ramos que estaría dispuesto a que su equipo médico investigara su caso, y preguntó si podrían considerarlo en su proyecto de investigación, con lo que "empezó una increíble aventura y un misterio" que les tomaría dos años resolver, según Ramos.

"Algo que aprendí de esta experiencia, es que mientras los proyectos sigan las razones adecuadas, los recursos seguirán a las ideas", enfatizó Ramos.

Nuevas ganas de vivir

El Síndrome Ramos-Martínez ahora está a disposición de la ciencia para que investigue la cura del paciente, a quien la investigación, según declaraciones de Martínez a Journal of Medical Case Reports, le ha dado un nuevo sentido a su vida.

"A mis 44 años de edad me siento aún como un adolescente y quiero experimentar la vida en su total dimensión", dice Martínez en su agradecimiento a la publicación británica.

Añade que trata de disfrutar todo lo que le acontece, que sigue sintiendo "periódicamente presión baja, sordera" y cansándose "con mayor facilidad".

Experimenta dolor debido a las hernias inguinales cuando camina mucho y hace mucho esfuerzo. "(Estoy) viendo como mosquitos o puntitos negros en mi visión, así como ansiedad, pudiendo ahora autocontrolarme un poco más", añade.

"Pero estas cosas son pequeñeces en comparación con la mejoría que he sentido sabiendo el resultado de mi estudio genético, ya que ahora veo un poco más claramente y me conozco mucho mejor a mí mismo", dice el paciente, que entre el ambiente de su familia, el trabajo y notas de Chopin, se aferra a diario a la vida. 

Lo más leído

skeleton





skeleton