Mérida, Yuc.- Las enfermedades raras, que en su mayoría son de origen genético, afectan a cinco de cada diez mil habitantes, por lo que en Yucatán habría cuando menos mil personas con estos padecimientos.

La genetista Silvina Noemí Contreras Capetillo, investigadora del Centro de Investigaciones Regionales (CIR) “Dr. Hideyo Noguchi”, de la Universidad Autónoma de Yucatán (Uady), mencionó que al año se atiende en promedio, alrededor de 500 pacientes de enfermedades raras.

Agregó que muchas personas se encuentran sin diagnosticar e incluso no saben que padecen alguna de las 7 mil enfermedades raras existentes.

Entre las principales padecimientos de este tipo presentes en la entidad se encuentra la Mucopolisacaridosis tipo II o también llamada Síndrome de Hunter, displasias esqueléticas, Osteogénesis imperfecta, enfermedad de Fabri, entre otras.

La especialista, quien también labora en el Hospital O’ Horán, indicó que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético y el resto tiene que ver con alteraciones inmunológicas no hereditarias.

Entre yucatecos 

Mencionó que otras que se presentan en Yucatán son el síndrome de Bainbridge Ropers, que es un defecto genético que produce retraso psicomotor grave aunque el aspecto físico es casi de una persona normal.

En la entidad también se han dado casos del Síndrome de Phelan-McDermid que se trata de una extraña mutación genética. Las personas que la sufren pierden información del cromosoma 22, cuya falta impide que su organismo fabrique una proteína, lo que hace que no puedan aprender a hablar.

“No hay forma de poder acabar con las enfermedades genéticas porque incluso hay algunas que no se pueden identificar hasta la edad adulta, como la enfermedad de Huntington. En Yucatán tenemos muchos casos de esta enfermedad. Lo que sí podemos hacer es que menos gente sea afectada, ya que una vez detectada en una familia, podemos darles la asesoría y con técnicas genéticas puedan organizar su vida reproductiva con el fin de que los bebés nazcan sanos”, detalló.