MÉRIDA, Yuc.- El Síndrome de Sanfilippo, conocido también como Alzheimer infantil, se caracteriza por ser degenerativa, progresiva y lleva a los pequeños a perder poco a poco sus funciones vitales, hasta que fallecen en la adolescencia o a principios de su segunda década.

Aunque es poco común, ubicándose dentro de las llamadas enfermedades raras y ante la falta de estadísticas precisas en México, especialistas estiman que se puede llegar a registrar un caso por cada 70 mil nacimientos.

La doctora Iliana Gonzalez, gerente médico del área de Neurociencias de la Farmacéutica Teva en México, comentó a Milenio Novedades que este padecimiento (alzheimer), contrario a lo que se pensaba que solo afectaba a adultos mayores, también puede darse en los primeros años de vida.

“Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.

¿En qué casos se presenta?

Pero por lo inespecífico de los síntomas, los niños suelen recibir diagnósticos erróneos como Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD); trastorno de Déficit de Atención (TDA); Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y Trastorno del Espectro Autista (TEA), lo que retrasa su tratamiento”, apuntó.

Expuso que el Síndrome de Sanfillipo es una enfermedad genética, pediátrica, neurometabólica, degenerativa, progresiva y mortal. Al tratarse de una patología autosómica recesiva, los dos padres tienen que ser portadores del gen mutado para que su hijo la sufra.

“Cuando los dos padres portan el gen, se tiene un 25% de posibilidades de que el chico sufra el síndrome, 25% de chances de que esté sano y un 50% de chances de que sea portador de ese gen, y así lo pueda pasar a su hijo”, aseguró la doctora González.

Este desorden impide la producción de una enzima cuya función es “sacar la basura” de las células, lo que en términos técnicos remite a metabolizar el Heparan Sulfato.

Al no poder metabolizarse el Heparan Sulfato se acumula en los lisosomas de las células de todo el cuerpo, en especial en las del cerebro, por lo que ocurren en una primera instancia el retraso madurativo y la pérdida de habilidades sociales y adaptativas.

Con el tiempo, y por el mismo fenómeno, se deterioran las funciones vitales: dejan de controlar esfínteres, las articulaciones se vuelven rígidas, dejan de caminar y hablar y necesitarán un botón gástrico para comer. Con el tiempo los pequeños entran en un estado vegetativo y a partir de la adolescencia o la segunda década de la vida ocurre un fallecimiento temprano.

Sin cura

Aunque los dos posibles tratamientos actuales, terapia génica y reemplazo enzimático, todavía están en investigación (aunque con prometedores resultados) existen algunas terapias para mantener una buena calidad de vida el mayor tiempo posible, entre ellas rehabilitación y de apoyo, estimulación física, hidroterapia, psicomotricidad, musicoterapia y psicología.

Para detectar el alzheimer infantil, basta con una simple toma de orina y de sangre, aunque como ocurre con la mayoría de enfermedades raras, son pocos los centros especializados que se dedican a investigar y diagnosticar.