18 de Septiembre de 2018

Yucatán

Asociación yucateca investiga síndromes 'raros'

Todos Somos Diferentes A.C., que dirige Maricela Leal Murguía, busca ampliar el registro nacional de pacientes con el síndrome Phelan-McDermid.

Maricela Leal Murguía, fundadora de Todos Somos Diferentes A.C., asegura que la asociación civil nace con el objetivo de encontrar a más personas que tengan el síndrome Phelan-McDermid. (César González/SIPSE)
Maricela Leal Murguía, fundadora de Todos Somos Diferentes A.C., asegura que la asociación civil nace con el objetivo de encontrar a más personas que tengan el síndrome Phelan-McDermid. (César González/SIPSE)
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MÉRIDA, Yuc.- Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados por el Síndrome Phelan-McDermid, así como a sus familiares, desde hace seis meses surge la asociación Todos Somos Diferentes A.C., que dirige Maricela Leal Murguía.

“Esta es una asociación sin fines de lucro que nace con el objetivo de encontrar a más personas que tengan el síndrome Phelan-McDermid, para ampliar el registro nacional de pacientes, y así contribuir a la investigación y desarrollo de medicamentos para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familiares”, explica Maricela Leal.

“Esto lo conseguiremos facilitando el financiamiento del diagnóstico a quienes presenten características clínicas del síndrome Phelan-McDermis y otras enfermedades raras”, añade.

Leal Murguía platica que esta idea de crear Todos Somos Diferentes surge debido a que su tercer hijo nació con Phelan-McDermid, ‘los primeros seis meses de vida de mi hijo desconocíamos lo que tenía. Mis primeros dos niños son normales, en el tercer embarazo tuve problemas y cuando di a luz, por medio de cesárea, mi niño nace con una hipotomía (bajo tono muscular) muy fuerte’.

‘Los médicos desconocían lo que tenía, veían que estaba hipotómico pero nada más, entonces seis meses después, por recomendación del pediatra visitamos a una genetista, la doctora Silvina Contreras, quien nos aconseja enviar los estudios del niño a un laboratorio de Estados Unidos, y es ahí donde al analizar la sangre descubren el diagnóstico’, explica.

Indicó que en un futuro buscan también poder ofrecer un albergue para adolescentes y adultos que padezcan alguna discapacidad intelectual aguda’.

Maricela aprovechó para agradecer a Grupo SIPSE todo su apoyo, ‘pues gracias a que fui invitada a un programa de radio varias personas me han contactado para realizar donaciones y conocer más de la asociación’.

Para conocer más sobre la asociación, se puede consultar la página de Facebook  “Todos Somos Diferentes A.C”,  el correo electrónico: [email protected]ail.com y la página web: www.mexico22q13.org

Para cualquier donación está la cuenta 0102011638 de Bancomer. 

Características principales de Síndrome Phelan-McDermid
  • Discapacidad intelectual de diversos grados,
  • Ausencia o retraso del habla,
  • Hipotonía muscular,
  • Síntomas de autismo,
  • Crecimiento acelerado.
  • Manos grandes y carnosas,
  • Uñas de los pies displásicas,
  • Pestañas largas,
  • Percepción del dolor reducida,
  • Movimientos bucales frecuentes, entre otros.

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