Cecilia Ricárdez/SIPSE
MÉRIDA, Yuc.- En Yucatán, pasar de cinco al 70 por ciento de visión en 48 horas después de una intervención es posible con la terapia genómica (estudio integral del funcionamiento de los genomas), ya que en la entidad se localiza el único centro en su tipo en México que atiende distrofias de la retina para corregir daños y prevenir discapacidad visual.

Lo anterior lo informó Adda Villanueva, retinóloga con experiencia en genética y terapéutica genómica, y titular del Centro Mejora Visión MD, que trabaja con  la organización Spark Therapeutics. Mejora Visión MD,  que agrupa a nivel mundial especialistas que trabajan de manera simultánea en investigación para lograr casos de éxito en enfermedades de la retina en general y en particular enfermedades congénitas como retinitis pigmentosa y Amaurosis (retinitis pigmentosa de tipo severo).

En octubre pasado se anunciaron en Estados Unidos los resultados sobre la eficacia de la terapia génica, donde se abordaban datos generales de los pacientes tratados. En este esfuerzo internacional, México trabajó con tres casos, todos de la Península: uno de Campeche  y dos de Yucatán.

“Esta terapéutica está dirigida a los pacientes con Amaurosis ( pérdida total o casi completa de visión) o una retinitis pigmentosa de tipo severo, quienes pueden recobrar la visión de forma casi inmediata. Se trata de niños destinados a perder la vista; con esto se puede hacer que la recobren y que no la pierdan si se detecta a tiempo”, precisó.

Explicó que la sede de Mérida forma parte del trabajo desde hace una década, con tres pacientes entre seis y 15 años. Cada año han monitoreado el progreso y registraron que recobraron la visión central, periférica, sensibilidad a la luz en la noche y la funcionalidad en sus vidas, ya que antes prácticamente no veían.

Para seguir midiendo la efectividad, los pacientes serán monitoreados durante 14 años y en 2016, en su cuarto año después de la operación, serán evaluados para presentar un informe de las condiciones de su visión.

Al nivel mundial, 89 personas fueron intervenidas con esta terapia génica, resultado de casi dos décadas de investigación y evolución de la ciencia, ya que hasta 1997 no existía esperanza para quienes padecían esta  enfermedad.

El costo de esta intervención es de cuatro millones de pesos y el diagnóstico de 12 mil dólares (más de 200 mil pesos); no obstante, la Fundación de la Organización Mejora Vision MD, capta los casos para apoyar con el tratamiento con costos mínimos para los pacientes.

Adda Villanueva indicó que de acuerdo con las investigaciones se estima que la Amaurosis se presenta en uno de cada 15 mil habitantes, y en ese sentido, ubican en México ocho mil pacientes que pueden verse beneficiados.

La experta recordó que la agrupación se instaló en Mérida en 2006, tras investigaciones en las que hallaron que Yucatán presentaba casos focalizados en el municipio de Tekit, donde detectaron en la comunidad casos de retinitis pigmentosa.

Actualmente están en proceso de diagnóstico cuatro personas, un número alto si se toma en cuenta la frecuencia de uno por cada 15 mil, ya que esta localidad cuenta con nueve mil 884 habitantes (Inegi 2010).

La terapia génica consiste en colocar genes sanos en el cuerpo para tomar el lugar de los mutados, que causan la enfermedad.

“Esto es nuevo, es el reemplazo de ese aminoácido que hace que ya no exista esa enfermedad, es curativa y no paliativa, quiere decir que se resuelve, no necesita más tratamiento”, detalló.

Indicó que se trata de colocar la molécula deficiente que hace que el paciente pierda la visión. “Es una cirugía, se llama inyección subretiniana”, abundó.

Agregó que los resultados los perciben desde las 48 horas después de la operación, recuperando hasta 70 por ciento de la visión en menores de edad y 50 por ciento en adultos.

La especialista explicó que existen más de 200 tipos de retinitis pigmentosa y para proceder a la intervención se requiere saber cuál es el tipo mutacional para encontrar la molécula que se suplirá. A este padecimiento ahora se le llaman distrofia de la retina, es decir, mal funcionamiento de la retina.

Los diagnósticos son familiares, se realiza a través de un método llamado de análisis de segregación, altamente eficaz pero tardado; no obstante, la técnica ha mejorado con el tiempo, y prevén que pase de meses a semanas.

“El proceso de segregación es variado; con esta tecnología se resuelve de ocho a 10 meses. Sin embargo, en México hemos logrado encontrar mutaciones en dos meses y también hemos tenido casos en los que reportamos mutaciones después de dos años, por la variabilidad que existe en la sociedad mexicana”, apuntó.

Recordó que los niños con Amaurosis tardan hasta cuatro años en ser diagnosticados, porque cuando son bebés sus padres no detectan el problema o consulta con doctores que no son especialistas en el tema.

Dos indicadores de este padecimiento en los menores de un año es el movimiento atípico de los ojos y el llanto constante al mínimo estímulo visual con la luz, ya que sienten como flashazos. 

El Dato

• De acuerdo con el Inegi, en Yucatán: Usan lentes 577,434 personas.
• Investigadores de Sparks Therapeutics  de Estados Unidos estiman que 1 de cada 15 mil habitantes presentan atrofias de la retina como retinitis pigmentosa o Amaurosis (retinitis pigmentosa de tipo severo) 
• En México, 8 mil pacientes pueden verse beneficiados con la medicina genómica.
• En Yucatán 139 potenciales pacientes.
• Caso atípico: Tekit  tiene en proceso 4 casos en una población de 9,884 habitantes.

Distrofias de la retina

La llamada distrofia de la retina o antes llamada retinitis pigmentosa, es una enfermedad  hereditaria. Existen 2 niveles de estatus, los afectados y los  portadores.

Los pacientes diagnosticados con distrofia de la retina deben realizarse un examen anual, ya que la presentación de quistes maculares es fácil de tratar cuando se detecta a tiempo y eso mejora la visión central. 

Estos quistes son parte de la patología de la distrofia; sin embargo, esta manifestación es fácilmente controlable con pastillas o con gotas. 

Normalmente el paciente no nota cambios, pues los quistes se instalan muy lentamente. Es el retinólogo especialista quien las detecta y podrá proporcionarle un seguimiento.

Las últimas guías estandarizadas sobre los estudios preclínicos y la terapia genómica han sido presentados desde 2014 en el congreso de ARVO (Association in Research Vision in Ophthalmolgy). 

La instrucción es que todo paciente con distrofias debe conocer su tipo molecular, ya que las opciones terapéuticas y la comprensión de cada caso están basados en ellas.

Fuente: Virtual Eye Care MD (Mejora visión MD)

El riesgo

• Actualmente, colaboran en Spark Therapeutics más de 150 mil especialistas en el funcionamiento de la retina. 
• El riesgo de presentar alguna atrofia de retina se duplica si hay matrimonio entre familiares con este padecimiento.