20 de Julio de 2018

Ciencia y Salud

¿Qué es el albinismo, cuáles son los síntomas y cómo se trata?

Las personas que lo padecen se enfrentan a problemas de salud e incomprensión.

Hay pruebas especiales del cabello, la piel o la sangre, que se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. (Contexto/Internet)
Hay pruebas especiales del cabello, la piel o la sangre, que se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. (Contexto/Internet)
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El albinismo es una condición genética que produce una reducción o ausencia total de pigmento en ojos, piel y pelo. Afecta a una de cada veinte mil personas en el mundo, pero hay zonas del planeta en las que la incidencia es mayor, como en Tanzania, país en el que viven unos diecisiete mil.

De acuerdo con el portal español RTVE, son personas que se enfrentan a problemas de salud, pero también a la incomprensión de sus semejantes. Muchos de ellos viven estigmatizados y perseguidos por falsas creencias, que han provocado el asesinato de un gran número de personas en comunidades, sobre todo, del continente africano.
Animales, vegetales y humanos.

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La causa se debe a mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. El albinismo es un trastorno genético heterogéneo.

Se da en los seres humanos, así como también en animales y en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad es, por tanto, su única salida.

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Tipos de Albinismo

En el informe de Montoliu, del que se hace eco la Academia Española de Dermatología y Venereología, recuerda que hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA) según que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, al pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado.

De acuerdo con Vanguardia, el albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular. Y, concretamente, el albinismo oculocutáneo de tipo 1, OCA1, aparece en aproximadamente en 1 de cada 40.000 personas, frecuencia que se mantiene en la mayoría de las poblaciones. Esta frecuencia supone que en España podría haber cerca de 1.100 personas con la condición de OCA1.

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Se clasifican de la siguiente manera

Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el del Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas.

OCA1a: Las personas con OCA1a tienen una ausencia completa de melanina, el pigmento que da a la piel, ojos y cabello su coloración. Las personas con este subtipo tienen pelo blanco, piel muy pálida y ojos claros.
OCA1b: Las personas con OCA1b producen algo de melanina. Tienen la piel, el pelo y los ojos de color claro. Su coloración puede aumentar a medida que envejecen.
OCA2: es menos grave que OCA1. Es debido a un defecto en el gen OCA2 que resulta en la reducción de la producción de melanina. Las personas con OCA2 nacen con un color claro y la piel, y su cabello puede ser amarillo, rubio o marrón claro. OCA2 es más común en los africanos subsaharianos, afroamericanos y nativos americanos.
OCA3: es un defecto en el gen TYRP1. Por lo general afecta a las personas de piel oscura, particularmente los sudafricanos negros. Las personas con OCA3 tienen piel marrón rojiza, cabello rojizo y ojos marrones o castaños.
OCA4: se debe a un defecto en la proteína SLC45A2. Se traduce en una producción mínima de melanina y aparece comúnmente en las personas de origen asiático.

 

Algunos síntomas incluyen:

*Una ausencia de color en el cabello, la piel o los ojos.
*Coloración más clara que la normal del cabello, la piel o los ojos.
*Parches de piel que tienen una ausencia de color.

El albinismo ocurre con problemas de visión, que pueden incluir:

*Estrabismo (ojos cruzados)
*Fotofobia (sensibilidad a la luz)
*Nistagmo (movimientos involuntarios rápidos de los ojos)
*Visión deficiente o ceguera
*Astigmatismo

Las personas con albinismo pueden tener una visión que varía de normal a gravemente impedida. La visión de cerca suele ser mejor que la visión de lejos. Por lo general, quienes tienen una menor cantidad de pigmento, sufren de peor visión, informó Wygnanski-Jaffe T, Focal Points, Introductory Genetics for the Ophthalmologist, Academia Americana de Oftalmología.

Imagen relacionada

¿Cómo se trata el albinismo?

El Albinismo normalmente se detecta por el aspecto general de la persona o a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo efectuado por un oftalmólogo, un examen médico y una evaluación genética (investigación de la historia familiar), pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.

Hay pruebas especiales del cabello, la piel o la sangre, que se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer infecciones.

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