Al menos mil yucatecos padecen enfermedades raras

Valladolid, Akil, Tixméhuac, Chemax, Motul y Mérida son algunos municipios donde los científicos del “Hideyo Noguchi” han identificado a personas con estas afecciones, la mayoría de origen genético.

|
Al mes se otorgan entre 40 y 50 consultas por este tipo de enfermedades. (Agencias)
Compartir noticia en twitter
Compartir noticia en facebook
Compartir noticia por whatsapp
Compartir noticia por Telegram
Compartir noticia en twitter
Compartir noticia en facebook
Compartir noticia por whatsapp
Compartir noticia por Telegram

José Salazar/Mérida
Cuando menos mil yucatecos son víctimas de las llamadas enfermedades raras, la mayoría de las cuales tiene un origen genético, aseveraron investigadores de la entidad.

En entrevista con NOVEDADES YUCATÁN, Silvina Noemí Contreras Capetillo, académica del Centro de Investigaciones Regionales (CIR) “Dr. HideyoNoguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán (Uady), indicó que en la institución se atiende a cinco familias en las que en cada una de éstas hay más de dos hijos con retraso mental, lo que pudiera deberse al hecho de que en algunas comunidades de la entidad todavía se acostumbra casarse entre familiares.

Al mes se otorgan entre 40 y 50 consultas por este tipo de enfermedades en el CIR Hideyo Noguchi. También se brindan interconsultas a hospitales del IMSS, Issste y Centro de Rehabilitación Infantil (CRIT) de Mérida.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 de cada 10 mil personas.

La doctora Silvina Contreras indicó que el equipo de genética del CIR Hideyo Noguchi imparte charlas y mantiene contacto con otras especialidades médicas, lo que ha permitido que refieran a más pacientes para confirmar el diagnóstico.

“Seguimos encontrando casos únicos e incluso familias completas con enfermedades raras. Hay algunos focos como la neurofibromatosis (trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales) en Valladolid; la displasia ectodérmica hipohidrótica (malformación de estructuras ectodérmicas -piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas-) en Akil; la hipoacusia (sordera) en Chicán (comisaría de Tixméhuac), y la osteopetrosis (enfermedad en que la estructura de los huesos de todo el organismo llega a ser progresivamente densa y quebradiza) en Campeche. Los pacientes han estado ahí siempre, la diferencia es que ahora, al localizarlos, podemos contar con estadísticas más claras”, puntualizó.

También dijo que en Chemax se ha encontrado un paciente con Argininemia (enfermedad relacionada con el metabolismo de los aminoácidos) y también se ha diagnosticado con hiperfenilalaninemia (enfermedad que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas) a tres personas, uno en Motul y dos de Mérida.

Añadió que una de las ventajas que tiene el Hospital General “Dr. Agustín O’Horán”, al que también está adscrita la genetista, es la aplicación del tamiz metabólico ampliado que permite detectar enfermedades como éstas de forma temprana, estudio con el que todavía no cuenta el Seguro Social
Indicó que actualmente se trabaja para saber cómo operará el Censo Nacional para Enfermedades Raras, en el caso de Yucatán todavía no ha iniciado este conteo.

“No solo los legisladores han volteado a ver a las enfermedades raras, sino que a nivel internacional muchos artistas que las padecen y las dan a conocer, ayudan en la difusión y conocimiento. Esto ha ayudado mucho a saber que cualquier persona puede padecer estas enfermedades genéticas”, mencionó.

La doctora Contreras Capetillo también dijo que se pueden dar casos de personas que padezcan alguna enfermedad rara y a la vez otro tipo de padecimiento, como diabetes, hipertensión o incluso cáncer.

“Esto es más común de lo que se puede pensar. En Yucatán vivimos en un ambiente obesogénico, el Estado es un lugar donde hay mucha obesidad, entonces podemos encontrarnos un paciente con Síndrome de Down que tenga obesidad y llegue a desarrollar diabetes. También hay muchos síndromes genéticos que predisponen a cáncer”, expuso.

Jornadas Académicas

En este contexto, el Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” realizó las Jornadas Académicas de Enfermedades Raras 2019, en donde participaron los días 27 y 28 de febrero estudiantes de pre y postgrado, médicos, enfermeras, rehabilitadores y nutriólogos, entre otros.

Esta actividad se llevó a cabo en el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero).

La doctora Doris del Carmen Pinto Escalante, profesora investigadora en Genética del CIR, al impartir la ponencia “Las Enfermedades Raras y sus desafíos”, reconoció que para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida.

 

Un mal “altamente discapacitante”

La distrofia muscular de Dunchenne es una enfermedad altamente discapacitante, debido a una alteración del cromosoma X que transmite la madre al hijo, por lo cual no se forma una proteína importante para recubrir los músculos y esto produce una inflamación del tejido muscular que se va atrofiando. El desorden progresivo del músculo causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.

En ponencia realizada con motivo del “Día de las Enfermedades Raras”, en el Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Uady, la doctora Heidy Rocío Arrieta Díaz, genetista del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón de Yucatán, explicó que se atiende en ese lugar a varios pacientes con esta enfermedad rara.

La distrofia muscular no tiene cura sin embargo, si la enfermedad se detecta en la etapa inicial, y se les brinda tratamiento (basado en anti-inflamatorios), terapias de rehabilitación y pulmonar, puede retardarse su avance.

En alto riesgo por una hemorragia

El hematólogo Jaime García Chávez, adscrito al Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional La Raza del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), refirió que en México se tiene el registro de 4 mil 632 casos de hemofilia y que la mitad de éstos no cuenta con acceso al tratamiento.

Se calcula que en Yucatán existen 400 personas con esta enfermedad poco común, que se presenta en uno de cada diez mil nacimientos a nivel mundial.

“A los pacientes con hemofilia, un sangrado simple los pone en riesgo. No por sangrar más que el resto, sino porque al no coagular el sangrado perdura mayor tiempo. Sufren además hemorragias internas, que en las articulaciones generan un daño progresivo. Cuando se lesiona, la articulación se siente caliente, hay dolor y se va inmovilizando, hasta dejar discapacidad”, detalló el especialista en enfermedades de la sangre en entrevista con NOVEDADES YUCATÁN.

México es el segundo país de Latinoamérica con mayor número de pacientes de hemofilia.

Crucial, diagnóstico temprano

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de patologías genéticas, crónicas y discapacitantes cuyo diagnóstico temprano es fundamental porque permite intervenir terapéuticamente antes de que los daños en los tejidos se tornen irreversibles y ralentizar el avance de la patología, indicó Magdalena Cerón Rodríguez, coordinadora de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil de México “Dr. Federico Gómez”.

En Yucatán, el área de Genética del Centro de Investigaciones Regionales (CIR) “Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán (Uady) ha detectado en los últimos años a más de 10 pacientes con mucopwolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter).

Esta enfermedad se presenta en uno de cada diez mil nacimientos y, debido a esto, indicó la especialista, los profesionales de la salud no sospechan en primera instancia, sino que el diagnóstico se da en una etapa más tardía, en la que los signos son más evidentes y se han producido perjuicios permanentes en la salud de los pacientes.

La doctora Cerón Rodríguez dijo que en el hospital “Federico Gómez”, de la Ciudad de México, actualmente se atiende a seis pacientes con MPS de tipo I que se subdivide en Síndrome de Hurler, de Hurler Scheie y de Scheie.

“La mucopolisacaridosis tipo I es provocada por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el desarrollo o degradación de los mucopolisacáridos, conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs), moléculas que se encuentran dentro de los lisosomas, los cuales son necesarios para construir los huesos y tejidos”, explicó la especialista.

“El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad a usted. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad”.

Mencionó que el diagnóstico temprano de esta enfermedad es complicado, debido a que comparten muchas características clínicas que pueden no ser evidentes al nacer, pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo.

“A partir de los seis meses los pediatras deben estar pendientes del desarrollo de los niños y ante cualquier señal que pueda indicar sospecha de este padecimiento referir al menor a un especialista. Algunos signos que pueden alertar la presencia de alguna de las MPS son otitis recurrentes (infecciones del oído), secreciones nasales (rinorrea) persistentes y hernias a repetición (tanto umbilicales como inguinales).

Además, con el tiempo se pueden producir deformidades en la columna y en las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, cabello grueso, rasgos faciales toscos y abdomen globuloso por aumento de tamaño del hígado, dificultades para ver y oír, problemas en algunos órganos e inconvenientes en el desarrollo intelectual.

Lo más leído

skeleton





skeleton