21 de Septiembre de 2018

Quintana Roo

Especialistas integran base de datos sobre enfermedades raras

Al menos 20 expertos en genética suman esfuerzos para concluir antes de 2020.

El principal factor de riesgo está en la información proveniente del ADN de ambos padres, señalaron los médicos. (Contexto/Internet)
El principal factor de riesgo está en la información proveniente del ADN de ambos padres, señalaron los médicos. (Contexto/Internet)
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Agencias
CANCÚN, Q. Roo.- Especialistas mexicanos suman esfuerzos para desarrollar una base de datos sobre las enfermedades raras, pues en México hay más de siete mil y afectan a menores durante los primeros años de vida.

De acuerdo con Notimex, el presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), David Peña Castillo, explicó que esas afecciones son de baja prevalencia, es decir, afectan a dos de cada 10 mil personas en el mundo.

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En México, abundó, hay más de siete mil 200 enfermedades raras y se cuenta solo con 41 de 472 medicamentos a nivel global para atender un número igual de padecimientos poco frecuentes.

De ese universo, indicó Peña Castillo, los lisosomales son los que reciben mayor y mejor tratamiento en México. “Se trata de padecimientos de desórdenes relacionados con enzimas como Fabry, Gaucher, MPS, Taysacks y Peompe”, expuso.

Previo a la Segunda Reunión Anual de Expertos Mexicanos (RARE), celebrada en Cancún, el doctor señaló que el principal factor de riesgo está en la información proveniente del ADN de ambos padres.

“Esta información crea un camino que, desafortunadamente, lleva a un vínculo genético que los pequeños traen en su cuerpo tras nacer”.

Estará lista en 2020

Subrayó que el problema radica en el difícil diagnóstico, pues éste puede tardar hasta años para ser identificadas.

Ante ello, Peña Castillo hizo ver la importancia de trabajar en un tamizaje neonatal para detectar y atender de manera oportuna a los enfermos desde su nacimiento.

 “México está haciendo un esfuerzo, pero lamentablemente hay vacíos que generan un proceso de incertidumbre porque no tenemos una base de datos real, confiable y controlada”, reiteró.

Por ello, Peña Castillo enfatizó que al menos 20 expertos en genética suman esfuerzos para desarrollar una base de datos sobre enfermedades raras, y se prevé que esté lista antes de 2020.

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