José Salazar/SIPSE
MÉRIDA, Yuc.- “La realidad es que las enfermedades raras están presentes en Yucatán. En la consulta de genética, que es donde detectamos algunas de ellas, hemos atendido a 300 pacientes, pero se estima que al concluir el año lleguemos a más de 600”, afirmó la doctora Silvina Noemí Contreras Capetillo, investigadora en el área de Genética del Centro de Investigaciones Regionales (CIR) “Dr. Hideyo Noguchi”, de la Universidad Autónoma de Yucatán (Uady).

La genetista clínica dijo que una de cada 20 personas padece una enfermedad rara, muchas veces sin saberlo. Entre las principales en la entidad se encuentra la Mucopolisacaridosis tipo II o también llamada Síndrome de Hunter; de ésta se atienden en Yucatán once pacientes, siete de ellos son oriundos de Sacalaca, Puerto Morelos, Quintana Roo, y los cuatro restantes son de Huhí y Valladolid.

“La realidad es que en nuestras mismas familias puede haber cualquiera de las enfermedades raras. En Yucatán, las familias no son tan pequeñas como en otros estados y por eso la incidencia puede ser mayor”, mencionó.

De las enfermedades de este tipo, indicó que el 80 por ciento son de origen genético y el resto tiene que ver con alteraciones inmunológicas no hereditarias.

“Muchas de las personas que las padecen no tienen la oportunidad de acceder al tratamiento porque en México no existe. Por ejemplo, tengo una paciente que tiene una academia orgánica (trastorno metabólico que causa daño neurológico), que requiere una leche que sólo se vende en Estados Unidos. Ésta le protege de desarrollar un retraso mental”, explicó Silvina Contreras.

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En este tenor, la investigadora genetista comentó que si las autoridades no reconocen la presencia de las enfermedades raras, no es posible crear rutas para que los medicamentos lleguen a estos pacientes. 

“Por otra parte, si los médicos de primer nivel (familiares y generales) no agudizan su capacidad de observación de estos pacientes y referirlos a los especialistas, ¿cómo demostrarle al gobierno que la enfermedades raras están aquí y se están presentando entre nuestra población?”, aseveró la investigadora de la Uady.

En México, agregó, no existe una epidemiología que indique la prevalencia de estos padecimientos que permita conocer si hay incremento de estas patologías.

Otras enfermedades raras que se presentan en Yucatán son el síndrome de Bainbridge Ropers, que es un defecto genético que produce retraso psicomotor grave, aunque el aspecto físico es casi de una persona normal. Silvina Contreras dijo que de este padecimiento en el mundo hay menos de diez personas diagnosticadas, en Yucatán hay un caso al cual se le da seguimiento.

Añadió que en la entidad también se han dado casos del Síndrome de Phelan-McDermid, que se trata de una extraña mutación genética. Las personas que la sufren pierden información del cromosoma 22, la falta de éste impide que su organismo fabrique una proteína, lo que hace que no puedan aprender a hablar. De este síndrome hay un paciente diagnosticado en Mérida y dos en espera de confirmación, se trata de dos niñas, una del poniente de Mérida y otra de Progreso.

“Esta condición también se acompaña de hipotonía (bajo tono muscular), retraso psicomotor y de lenguaje y algunas dismorfias menores. También es difícil de diagnosticar porque no presenta características muy clásicas. Generalmente pasan como niños que no respiraron al nacer”, concluyó.

Doctora Silvina Noemí Contreras Capetillo, investigadora en el área de Genética del Centro de Investigación 'Hideyo Noguchi' d ela Uady.

Pasó 32 años sin saber que tenía Síndrome de Hunter

Luis Fernando Pérez, de 34 años de edad y originario de Guasave, Sinaloa, durante toda su vida ha sido estigmatizado y discriminado por padecer mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter, enfermedad rara que apenas se le diagnosticó hace dos años.

Licenciado en Administración de Recursos Humanos relató cómo fue su infancia y el acoso escolar que sufrió debido a que esta enfermedad rara no le permitió tener una talla normal además de que sus características físicas eran muy diferentes a las de sus compañeros de escuela.

“El Síndrome de Hunter es causado por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin ella, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando rigidez en las articulaciones, crecimiento del estómago debido a que tanto el hígado como el bazo se agrandan, cambios en el tono de voz, dificultades para escuchar y respirar”, comentó el entrevistado, quien labora en la Junta de Agua Potable de su natal Guasave. 

Luis Fernando narró a MILENIO NOVEDADES que desde pequeño presentó los signos de la enfermedad a los tres años de edad, pero debido a la falta de información sobre el tema, incluso de los médicos, fue hasta hace apenas dos años cuando le fue diagnosticada.

“Mi madre estuvo luchando para que me realizaran estudios y nos dijeran qué tenía, pero los médicos no daban con el diagnóstico. A los diez años me envió a un hospital de Los Ángeles, California, donde me hicieron otros estudios y varias preguntas pero tampoco pudieron decirme qué tenía. Para ese entonces los cambios físicos ya me afectan la autoestima, porque muchos niños se burlaban de mí”, expresó.

Con el paso del tiempo, Luis y su madre continuaron su peregrinar por instituciones y médicos, hasta que una doctora del IMSS en Guasave le envió una información vía correo electrónico sobre el síndrome de Hunter y le ofreció realizarle unas pruebas para saber si esta afección era la que tenía.

“De ahí partimos y checando en internet me di cuenta (de) que tenía Hunter. La prueba de tamiz lo confirmó. Desde ese entonces comencé a ser atendido por varios especialistas del IMSS.

A través del director de la UMF 32 de Guasave me envió a Culiacán, Los Mochis y finalmente al Hospital La Raza en la Ciudad de México, donde un médico internista me confirmó que era candidato a recibir el tratamiento, el cual consiste en el reemplazo enzimático; como tengo la enzima muy baja me la administran para ir disminuyendo la acumulación de carbohidratos conocidos como glicosaminoglicanos”, explicó.

En abril pasado, después de varios trámites por fin le autorizaron el tratamiento ante su insistencia y la de su mader, a pesar que desde el año pasado se había dictaminado que era candidato a recibirlo.

“Mis articulaciones me dolían mucho, era muy rígido para caminar hasta que en los primeros días de mayo me hicieron la primer infusión de reemplazo enzimático. Tengo dos meses en tratamiento sin sufrir ninguna afectación secundaria a causa del mismo, por el contario he sentido mejoría”, afirmó Luis Pérez.

La Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (Amaer) ha brindado apoyo a Luis: cubre sus viáticos para los traslados al hospital para recibir su tratamiento semanal y le da seguimiento a su evolución.

“Es importante expresarnos en todos los espacios posibles sobre las implicaciones que para los enfermos y sus familias representan estas enfermedades. Queremos exponer nuestras historias de vida y la importancia de luchar en conjunto por una mejor calidad de vida de nuestras familias”, dijo Socorro Negrete, madre de un paciente y Presidenta de la Asociación Mexicana para la Atención de Enfermedades Raras (Amaer).

Luis Fernando Pérez, de 34 años de edad, es paciente de una rara enfermedad: síndrome de Hunter. (Milenio Novedades)