Nostos Genomics: startup con ADN mexicano triunfa en Países Bajos
Rocío Acuña, es la mente científica detrás de una empresa que detecta males genéticos con la IA.
En el Undiagnosed Hackathon 2024 (Hackathon sin diagnóstico 2024) en Nijmegen, Países Bajos, Nostos Genomics, una startup alemana con ADN mexicano resaltó del resto.
Diversas empresas, conformadas por médicos, científicos y genetistas, acudieron al evento con un objetivo: lograr un diagnóstico para Personas que Viven con una Enfermedad Sin Diagnosticar (PLWUD).
Las PLWUD son un grupo poblacional a nivel mundial que viven pesadillas silenciosas.
Debido a que padecen enfermedades raras con baja prevalencia entre las personas, su diagnóstico es complicado.
A nivel mundial, 350 millones de personas viven con enfermedades no diagnosticadas, de las cuales el 75 por ciento son niños, de acuerdo con Wilhelm Foundation, organizador del evento.
Aunque se realizó en Europa, las PLWUD presentes en el evento fueron designadas por médicos que, pese a sus esfuerzos, no lograron un diagnóstico. Las personas provenían de diferentes latitudes, desde Estados Unidos, Brasil, España y Reino Unido, hasta China, Filipinas, Ghana, Pakistán y Sri Lanka.
A los médicos y científicos reunidos, que representaban a diferentes organizaciones, se les daban datos de los PLWUD, como información clínica y datos genéticos, con el objetivo de identificar el padecimiento.
¿Por qué datos genéticos? Ya que esta clase de enfermedades suelen ser neurodegenerativas y hereditarias, la clave está en la genética.
De hecho, Wilhelm Foundation reconoce que la secuenciación del genoma ofrece respuestas al 40 por ciento de estos casos. Aun así, no es sencillo y más del 60 por ciento aún no consigue un diagnóstico.
Rocío Acuña Hidalgo, cofundadora mexicana de la startup Nostos Genomics, contó que luego de diagnosticar a uno de los PLWUD en el hackathon, el médico tratante, visiblemente emocionado, soltó a llorar, pues en 7 años no pudo encontrar el mal que aquejaba a su paciente.
Nostos Genomics se apoyó en la inteligencia artificial para crear un mapa del tesoro, pero en este caso, de mutaciones, para navegar entre el ADN, rastrear el origen, identificar la enfermedad, estudiarla y generar un tratamiento adecuado.
"Todos tenemos mutaciones. Si yo analizo tu genoma y lo comparo con el mío, vamos a tener cuatro millones de mutaciones, o sea, de variaciones, porque tú eres hombre y yo mujer; porque tú tienes los ojos de este color y yo del otro. Todo bien. Pero luego hay cambios que tienen consecuencias clínicas, que te pueden hacer más predispuesto a que tengas cáncer, diabetes, o una enfermedad genética", explicó.
"La parte compleja es la parte del análisis, de esos cuatro millones de cambios, ¿cuáles son los que realmente importan? Eso es súper laborioso; ubicar las diferencias y luego diferenciar lo normal de lo que no lo es. Eso en cuatro millones de datos".
La mente detrás del algoritmo, nombrado como AION, es Rocío. No estudió programación; en realidad, ella se graduó como médica en México en 2010, pero no atendió pacientes por mucho tiempo.
Uno de los primeros acercamientos con la genética fue durante su paso por la Unidad de Fisiología Molecular del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.
Allí, logró caracterizar el efecto de las mutaciones sobre la función proteica en NCC y NKCC2, involucradas en los procesos de formación de residuos como la orina. Su inquietud la llevó a Países Bajos en 2010, en concreto a la Radboud University Nijmegen Medical Centre, donde se especializó en genética humana y mecanismos moleculares de enfermedades.
En esa universidad, Acuña entró en contacto con pacientes con enfermedades raras y notó el enorme vacío entre la teoría posible a nivel de tecnología y de ciencia con la praxis.
“Tú lees artículos científicos en genética y ves que se publican constantemente nuevos hallazgos, nuevas tecnologías; es un campo que se mueve rápidamente, pero al mismo tiempo observas el lado clínico, que no le sigue el paso", expresó.
En Países Bajos, conoció enfermedades tan infrecuentes que solo 50 personas en el mundo sufrían. Al notar la problemática, empezó a trabajar con organizaciones de pacientes con enfermedades raras. Así, la idea de ‘Nostos Genomics’ tomó forma.
Mutaciones en la mira
En 2017 se mudó a Alemania para estudiar un posdoctorado en el Instituto Max Planck, donde continuó con las investigaciones en tecnologías genéticas, en concreto las que permiten identificar mutaciones causantes de enfermedades subyacentes a trastornos del desarrollo.
Acuña conocía la parte tecnológica, pero no tenía experiencia en los negocios. En 2018, decidida a echar adelante el proyecto, acudió a un evento organizado por Entrepreneur First, un inversor que apoya a las personas en la creación de empresas de tecnología. Fue ahí donde conoció a David Gorgan, el otro cofundador de Nostos Genomics.
Mientras Gorgan se encargaba de la parte administrativa, Acuña se empeñó en lo tecnológico. Un tiempo después de fundar la empresa, Acuña desarrolló un algoritmo, en el lenguaje de programación Python, capaz de automatizar el proceso de encontrar variaciones genéticas que son relevantes a nivel clínico para una persona.
Tecnología AION: el producto estrella de Nostos Genomics
Esta tecnología, nombrada AION, es el producto estrella de Nostos Genomics, el cual se enfoca en optimizar el análisis de exomas y genomas, lo que permite a los hospitales y laboratorios ofrecer diagnósticos más precisos y rápidos.
Para entrenar la IA detrás de AION, Acuña y su equipo utilizaron bases de datos genéticas y clínicas de acceso público en Europa, pero conforme pusieron a prueba el software, recolectaron su propia información.
Actualmente, la empresa tiene aproximadamente 25 empleados distribuidos por varios países europeos, incluyendo Finlandia, Reino Unido, España, Alemania, Italia y Grecia.
Aunque no ve pacientes directamente, su trabajo como "physician scientist" le permite aplicar sus conocimientos médicos de manera científica, ayudando a diagnosticar enfermedades sin nombre.
Acuña expresó que le encantaría dar el salto a México y América Latina, pero declaró que debido a las condiciones de este mercado, las ventas son complejas, puesto que se debe establecer confianza con otras compañías al tratarse de temas médicos. De momento prefieren centrarse en Europa, aunque no descarta un desembarco en la región en el futuro.
Con información de Reforma
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