Son males que afectan a muy pocas personas en el planeta. Por tanto, son enfermedades raras que ni son investigadas ni se invierte en sus tratamientos porque el volumen de humanos que las padecen no representa un jugoso mercado para los grandes laboratorios. 

En Estados Unidos, una enfermedad rara es la que afecta la vida de menos de 200 mil personas. En la Unión Europea, se le clasifica así cuando ataca a 1 de cada 2 mil individuos. Y en México se le define de esta forma cuando la sufren 2 de cada 10 mil mexicanos.

Según cifras de la Federación Mexicana de las Enfermedades Raras (Femexer), en 2019 ya existían en el mundo 7 mil enfermedades raras detectadas, de las cuales 10% cuentan con respaldo científico y sólo 550 tienen un tratamiento. En tanto, la cifra de connacionales con este tipo de afecciones es de 7 millones.

Sin embargo, a pesar de conformar un número importante de enfermos, su salud importa poco a las grandes farmacéuticas, por lo que urge la acción del Estado mexicano para visibilizar a los pacientes y brindar atención médica en la etapa adulta y, sobre todo, para garantizar acciones de prevención desde la primera infancia. 

David Peña, representante de la Femexer, afirmó ayer en la Cámara de Diputados que se requiere paciencia, conciencia, sensibilización y acción para abordar este tema.

“Nosotros trabajamos desde hace 23 años para que esto sea posible. Consolidamos un sistema de salud para los nuestros, que es singular en el mundo, que tiene que perfeccionarse para que otros muchos niños tengan la oportunidad que merecen debido al  (artículo) 4to constitucional y lo que éste consagra”, dijo Peña.

En 1997, él interrumpió al presidente Ernesto Zedillo durante una actividad oficial en la Ciudad de México para exigirle que hiciera su trabajo. “Mis hijos se están muriendo”, gritó en pleno acto presidencial. En aquellos años ninguna institución del país le ofrecía apoyo para el tratamiento de la enfermedad rara que padecían sus hijos: la Gaucher, la cual trastorna el hígado y bazo del cuerpo humano. 

De inmediato los escoltas presidenciales le llevaron frente a la primera dama Nilda Patricia Velasco de Zedillo y sólo así pudo importar de Estados Unidos la enzima que salvaría la vida de sus hijos. 

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David logró también que Pemex, Sedena, IMSS e ISSSTE se abocaran a ayudar a los pacientes de las también llamadas enfermedades huérfanas. Y su lucha continúa en 2020 porque en territorio nacional hacen falta centros especializados para adultos y médicos capacitados para dar un diagnóstico certero. 

“Nunca será imposible lo que está a la mano de una decisión política sana y sabia. Nunca será imposible que el trabajo se haga cuando hay voluntad. Y mucho menos cuando son los afectados la generación que nos va a suceder y que tiene todo el derecho de ser feliz y de ser sano”, sentenció Peña en San Lázaro. 

En este marco, el Congreso de la Unión se comprometió ayer a hacer las reformas necesarias para que en México se atiendan de forma oportuna y gratuita a los pacientes de enfermedades raras. 

Una de las acciones apremiantes es reactivar la iniciativa para impulsar a nivel nacional el tamizaje neonatal ampliado, una serie de pruebas que permiten detectar en el recién nacido enfermedades a las que será susceptible en su vida. 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el día último del mes de febrero. Los colores representativos de este movimiento son el rosa, verde y azul.

¿Cuáles son las enfermedades más raras?

Según la Fundación Mencía:

1. Síndrome X-frágil. Es un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. 
2. Síndrome de Moebius. Debido a este, dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados. Estoscontrolan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
3. Esclerosis Lateral Amiotrófica. Es una enfermedad neurodegenerativaque que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos.
4. Síndrome de Prader Willi. Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. 
5. La púrpura de Schönlein-Henoch. Se caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones.
6. Progeria de Hutchinson-Gilford. Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
7. Síndrome de Marfan. Es hereditario y afecta el tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados),pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). 
8. Insensibilidad Congénita al Dolor. Es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. 
9. Síndrome de Gilles de la Tourette. También llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.